Sostegno alla salute

Livello di finanziamento: fino a €15.000

Descrizione del progetto

INTRODUZIONE: Le patologie respiratorie nel sonno sono frequenti in neonati, bambini e adolescenti con malattie endocrine rare o croniche.
Apnee ostruttive, apnee centrali ed ipopnee possono compromettere la qualità di vita ed essere rischiose per la stessa vita del paziente. Pertanto è indispensabile ricorrere ad una diagnosi tempestiva e ad un rapido intervento terapeutico.
La diagnosi di disturbi respiratori nel sonno richiede un monitoraggio delle funzioni vitali (polisonnografia); tale esame può/deve essere supportato dal monitoraggio transcutaneo della saturazione emoglobinica di ossigeno e della capnografia (CO2).
Questo monitoraggio è raccomandato dalle ultime linee guida (R. B. Berry et al: Rules for Scoring Respiratory Events in Sleep: Update of the 2007 AASM Manual for the Scoring of Sleep and Associated Events. Deliberations of the Sleep Apnea Definitions Task Force of the American Academy of Sleep Medicine J Clin Sleep Med. 2012), come surrogato della PCO2 arteriosa, per la diagnosi dell’ipoventilazione sia nell’adulto che in età pediatrica e per il follow up dei pazienti in trattamento con ventilazione meccanica non invasiva. Ciò significa che il monitoraggio permette di evitare di effettuare numerosi prelievi durante il sonno, limitando il disagio per il paziente e per la famiglia.

SITUAZIONE ATTUALE/OBIETTIVI: L’Istituto Giannina Gaslini dispone di alcuni apparecchi destinati a tale monitoraggio, ubicati però presso altri reparti ed utilizzati “in prestito” dalla Clinica Pediatrica/Endocrinologia quando disponibili. La presenza di un apparecchio dedicato alle patologie endocrine permetterebbe di abbreviare soprattutto i tempi di diagnosi e quindi di attesa per tale esame, mettere in atto le misure d’intervento al più presto e ridurre le giornate di ricovero e il numero di prelievi venosi.

INTERVENTO: L’associazione SOD Italia propone di acquistare un apparecchio SENTEC, del costo di circa 11000euro+IVA, da donare alla Clinica Pediatrica dell’Istituto Giannina Gaslini di Genova, diretta dal prof. Mohamad Maghnie, da utilizzare per il monitoraggio degli scambi respiratori in sonno per bambini affetti da malattie endocrine.
Lo strumento potrà essere utilizzato in neonati, bambini e adolescenti affetti da patologie endocrine rare e croniche (difetti della linea mediana, sindrome ROHHADNET, sindrome di Prader Willi, obesità grave, sindrome di Down, sindrome di Silver Russell, acondroplasia), che presentano patologia respiratoria del sonno accertata o sospetta. La Clinica Pediatrica segue circa 250 pazienti con malattie endocrine e rare, tra cui 100 pazienti con acondroplasia, 20 pazienti con sindrome di Silver Russell, 50 pazienti con displasia setto-ottica/panipopituitarismo, 10 pazienti con sindrome ROHHAD, 35 pazienti con sindrome di Prader Willi, e alcuni pazienti con sindrome di Down; alcuni di questi soggetti sono in terapia con ventilazione invasiva o non invasiva. Inoltre i pazienti sopravvissuti da tumori e con problematiche ipotalamiche e obesità beneficerebbero dell'apparecchio, sia per la diagnosi che per il monitoraggio a lungo termine Tutti questi pazienti, i nuovi pazienti che verranno presi in carico, oltre ai soggetti con obesità semplice severa, trarrebbero beneficio dall'acquisto dell’apparecchio in oggetto.

Beneficiari del progetto

Neonati, bambini e adolescenti affetti da patologie endocrine rare, che presentano patologia respiratoria del sonno accertata o sospetta. La Clinica Pediatrica segue circa 250 pazienti con patologie endocrine rare a rischio di disturbi respiratori nel sonno, alcuni in terapia con ventilazione invasiva o non invasiva. Anche i soggetti con obesità severa, problematica di frequenza in notevole incremento in età pediatrica, necessitano di monitoraggio della funzione respiratoria nel sonno.

Attività dell'organizzazione

SOD ITALIA E' UNA ASSOCIAZIONE DI PROMOZIONE SOCIALE ONLUS CHE SI OCCUPA DI MALATTIE RARE COME LA DISPLASIA SETTO OTTICA E TUTTE LE PATOLOGIE RARE CON PROBLEMATICHE ENDOCRINOLOGICHE PER MIGLIORARE LA QUALITA' DELLA VITA DEI PAZIENTI E DEI LORO FAMILIARI. SI ADOPERA PER INFORMARE E SENSIBILIZZARE, SOSTENERE LA RICERCA, MIGLIORARE LA CURA E LA TERAPIA E TUTTE GLI ASPETTI DELLA VITA DELLE PERSONE CON MALATTIE RARE E DISABILITA', AFFINCHE' SIA LORO GARANTITO IL DIRITTO ALLA MIGLIOR CURA POSSIBILE E ALLA PIENA PARTECIPAZIONE ALLO SVILUPPO DELLA SOCIETA'.

SOD ITALIA ONLUS

Città: Genova

Lo strumento acquistato con questa donazione ci permetterà di alleviare la sofferenza dei piccoli pazienti e delle famiglie, migliorando la diagnosi precoce e la qualità di vita dei bambini con malattie endocrine rare o croniche.